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inGAP: an integrated next-generation genome analysis pipeline

机译:inGAP:集成的下一代基因组分析流程

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摘要

Summary: We develop a novel mining pipeline, Integrative Next-generation Genome Analysis Pipeline (inGAP), guided by a Bayesian principle to detect single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertion/deletions (indels) by comparing high-throughput pyrosequencing reads with a reference genome of related organisms. inGAP can be applied to the mapping of both Roche/454 and Illumina reads with no restriction of read length. Experiments on simulated and experimental data show that this pipeline can achieve overall 97% accuracy in SNP detection and 94% in the finding of indels. All the detected SNPs/indels can be further evaluated by a graphical editor in our pipeline. inGAP also provides functions of multiple genomes comparison and assistance of bacterial genome assembly.
机译:摘要:我们开发了一种新颖的采矿管道,即集成的下一代基因组分析管道(inGAP),该方法以贝叶斯原理为指导,通过将高通量焦磷酸测序读数与参考值进行比较来检测单核苷酸多态性(SNP),插入/缺失(indels)相关生物的基因组。 inGAP可以应用于Roche / 454和Illumina读取的映射,而不受读取长度的限制。通过模拟和实验数据进行的实验表明,该管道在SNP检测中的总体准确度可达到97%,在插入缺失的发现中可达到94%。所有检测到的SNP / indels可以通过我们管道中的图形编辑器进行进一步评估。 inGAP还提供了多基因组比较和细菌基因组组装的功能。

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